儿童孤独症谱系障碍

autism spectrum disorder

儿童孤独症谱系障碍

儿童孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder, ASD)是一种童年早期起病的神经发育性疾病群,为社会交往、非语言的交流行为和对人际关系的发展、维持和理解的障碍以及固定刻板的行为模式或兴趣。

近年来包括中国在内ASD的患病率呈逐年上升趋势,有些发达国家甚至超过2%,严重影响儿童的身心健康和人口素质。由于ASD 病因的不确定性,目前尚缺乏针对ASD 核心症状的有效药物,主要的治疗措施是康复训练,早期诊断后的早期干预治疗显得尤为重要;同时鉴于ASD较高的发病率,将自闭症诊断提前至孕早期也势在必行。

孤独症目前诊断标准有哪些?

主要手段

依靠观察的手册型诊断金标准——ICD-10和DSM-V

辅助手段1

脑影像学检查

辅助手段2

多基因检测分析——检测400-500个外显子基因

为什么代谢组学适合于孤独症的辅助诊断?

无损伤

通过血样体外检测即可完成

快速

相比于其他检测手段或组学技术,代谢组学可在几分钟内完成检测分析

低成本

与基因组、蛋白组和影像技术相比,代谢组学成本很低,可大量节省医疗资源的浪费,推动精准医疗快步发展

更加接近于表型

目前研究表明ASD与遗传因素有关,但大部分为未知因素,有可能是环境因素或者基因与环境因素共同导致的结果,代谢组学可直接反应机体代谢表征,跨越了遗传等因素的间接性,告诉我们身体已经发生的某些病变